domingo, 16 de noviembre de 2014

Identifican un gen que causa la muerte súbita hereditaria y alteraciones cardíacas




  • Han identificado las mutaciones del gen que causa la miocardiopatía hipertrófica
  • El hallazgo permitirá identificar a los portadores del gen mutado
  • Se podría implantar un desfibrilador a los pacientes con el gen
  • Es una investigación liderada por la Universidad de Oviedo


  • Una mutación de un gen es la responsable del desarrollo de la muerte súbita hereditaria y de alteraciones cardíacas. Así se desprende de un estudio llevado a cabo por investigadores de Oviedo y Asturias, que han secuenciado el genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica.
    La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes, informa la Universidad de Oviedo.
    En los últimos años, el estudio de casos familiares de esta enfermedad ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente el 50% de los pacientes, sin embargo se desconocen completamente los genes causantes de miocardiopatía hipertrófica en el resto de los enfermos con esta patología.


    Para más información, pinche aquí.

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